- Пловдив, ул. Младежка 2
Д-р Христо Иванов
Медицинска генетика
Д-р Христо Иванов, дм e лекар със специалност медицинска генетика с над 11 години медицински опит. Извършва генетични консултации при деца със генетични болести, аутизъм, жени преди и по време на бременност, семейства с репродуктивни проблеми, пациенти с наследствена предразположеност към различни заболявания, включително онкологични.
Скрининг за носителство
Силата да знаеш.
Повечето хора не знаят, че са носители на наследствено генетично заболяване, докато не се роди дете със съответното състояние.
Този скрининг е особено важен за хора, които планират да създадат семейство, тъй като може да помогне за идентифициране на риска от раждане на дете с определено генетично заболяване.
Кой би трябвало да си направи тест/скрининг за носителство
– Според Американският колеж по медицинска генетика( ACMG) и американския колеж по акушерство и гинекология (ACOG) скринингът за носителство трябва да се предлага на всички лица решили да създават поколение.
– Скринингът в идеалния случай трябва да се извърши преди бременността, тъй като позволява на двойките да разберат своите репродуктивни рискове и да обмислят пълния набор от репродуктивни възможности.
– Лица или двойки, които желаят да имат повече информация за генетичния си статус, за да вземат по-добре информирани решения относно репродуктивните си намерения
– Лица или двойки, които получават донорски сперматозоиди или яйцеклетки и желаят да изберат донор, който не носи варианти в същия ген като лицето от двойката, което ще предостави гаметите
– Хора с фамилна анамнеза за генетично заболяване или от етнически произход, за които е известно, че са изложени на риск от определени генетични заболявания и следователно са изложени на по-висок риск да бъдат носители на тези заболявания.
– Двойки с вече потвърдена бременност, които биха искали да научат повече за генетичното здраве на бременността си
Двойки с репродуктивни проблеми
В нашия медицински център разбираме, че преживяването на репродуктивни неуспехи може да бъде предизвикателство. Ние сме тук, за да осигурим цялостна грижа и подкрепа.
Разбиране на генетичното консултиране за репродуктивни неуспехи
Генетичното консултиране е процес, който цели да помогне на индивиди или двойки да разберат и да се адаптират към медицинските, психологическите, семейните и репродуктивните последици определени генетични състояния. За двойки, които изпитват репродуктивни неуспехи, генетичното консултиране може да предостави ценна информация за потенциалните генетични причини и да насочи бъдещото лечение или решения за семейно планиране.
Кой трябва да помисли за генетично консултиране?
Двойки, които са имали повтаряща се загуба на бременност, неуспешни IVF опити или имат известно генетично заболяване в семейството си, могат да се възползват от генетично консултиране. Консултирането да помогне за идентифициране на потенциални генетични рискове и да даде насоки за следващите стъпки.
План за генетични тестове
Генетичното изследване може да бъде решаваща част от търсенето на причината за репродуктивните неуспехи. Тестовете могат да идентифицират промени в хромозоми, гени или протеини, които могат да бъдат свързани риск за репродуктивни проблеми или генетично заболяване причиняващо репродуктивни проблеми.
Планът за генетично изследване обикновено включва следните стъпки:
Консултиране преди теста: Нашият лекар със специалност медицинска генетика ще ви обясни какво представлява генетичното изследване, какво може и какво не може да ви каже и какви могат да бъдат потенциалните резултати от теста. Това е вашата възможност да зададете въпроси и да решите дали генетичното изследване е подходящо за вас.
Генетично изследване: Ако решите да продължите, проба от вашата кръв, слюнка или тъкан ще бъде изпратена в лаборатория за изследване.
Консултации след теста: След като резултатите са налични, нашият лекар ще обясни какво означават резултатите за вас и вашето семейство. Могат да се обсъдят потенциални следващи стъпки, включително възможности за лечение и решения за семейно планиране.
В нашия медицински център ние сме тук, за да ви преведем през този процес и да ви предоставим персонализираните грижи, които заслужавате. Свържете се с нас днес, за да научите повече за нашите услуги за генетично консултиране и тестване.
Неинвазивен прентален скрининг
Неинвазивният пренатален тест (NIPT), наричан още неинвазивен пренатален скрининг (NIPS), е метод за определяне на риска плодът да се роди с определени генетични аномалии. Това изследване анализира малки фрагменти от ДНК, които циркулират в кръвта на бременната жена. По време на бременност. ДНК в клетките на плацентата обикновено е идентична с ДНК на плода. Анализирането на cfDNA от плацентата дава възможност за ранно кръвният поток на майката съдържа смес от свободно клетъчна ДНК (cfDNA), която идва от нейните клетки и клетки от плацентата откриване на определени генетични аномалии, без да навреди на плода. NIPT най-често се използва за търсене на хромозомни нарушения, причинени от наличието на допълнително или липсващо копие на хромозома.
Тестът NIFTY® Pro се основава на стандартния тест NIFTY® и предоставя разширени опции за скрининг, обхващащи хромозомни анеуплоидии и 92 вида синдроми на микроделеция/дупликация. Този цялостен тест е подходящ за бременни жени от 10-та седмица на бременността и резултатите излизат до 10 работни дни.
Показания за теста
Тестът NIFTY® Pro е подходящ за, но не само, пациенти, които имат някоя от следните индикации:
– Всички бременни независимо от възрастта им
– Противопоказания за инвазивно пренатално изследване, като плацента превия, риск от спонтанен аборт, HBV инфекция и др.
– История на предишна бременност с хромозомна аномалия
– Ехографски находки на плода, показващи повишен риск от T21, T18 или T13
– Висок риск от пренатален биохимичен скрининг
Предимства на NIFTY® Pro Test
NIFTY® Pro Test предлага няколко предимства:
Изчерпателен: Той изследва 92 вида синдроми на микроделеция и микродупликация, включително синдром на Di George.
Прецизен: предлага повишено аналитично качество.
Безопасен: Тестът не представлява риск от спонтанен аборт.
Рано: Скринингът може да се извърши от 10-та седмица на бременността.
Бързо: Резултатите се доставят за по-малко от 10 работни дни.
Ограничения на теста NIFTY® Pro
Въпреки че NIFTY® Pro Test е мощен инструмент, важно е да разберете неговите ограничения:
Тестът NIFTY® Pro се счита за скринингов тест, а не за диагностичен тест.
NIFTY® Pro не проверява за потенциални хромозомни или генетични заболявания, различни от изрично идентифицираните.
Преди да вземат каквото и да е решение, всички жени трябва да обсъдят своите резултати със лекар със специалност медицинска генетика, който може да препоръча потвърдителни диагностични тестове, когато е подходящо.
В нашия медицински център ние сме тук, за да ви преведем през този процес и да ви предоставим персонализираните грижи, които заслужавате. Свържете се с нас днес, за да научите повече за BGI NIFTY® Pro Test.
Неонатален скрининг базиран на NGS
В нашия медицински център сме горди да предложим BGI NOVA™ генетичен скрининг за новородени, цялостно и точно решение за тестване на новородени, базирано на секвениране от следващо поколение (NGS).
Какво е BGI NOVA™ генетичен скрининг за новородени
BGI NOVA™ Генетичен скрининг за новородени е цялостен скринингов тест, който определя риска на бебето за 246 гена, свързани със 112 генетични заболявания. Този тест използва технологията за секвениране от следващо поколение и водещия в индустрията генетичен биоинформатичен софтуер на BGI.
Генетичният скрининг за новородени BGI NOVA™ е подходящ за:
Родители, които искат генетичен скрининг за своето бебе
Бебета, които са пропуснали редовен скрининг
Бебета от родители с фамилна анамнеза за наследствени заболявания или от популация, идентифицирана като изложена на по-висок риск от генетично заболяване
Генетичният скрининг за новородени BGI NOVA™ предлага няколко предимства:
Бързо: Можете да получите своя генетичен доклад за 15 работни дни.
Точен: Тестът използва базиран на улавяне на целеви регион NGS със собствена база данни.
Достъпни: Цената на теста е достъпна.
Изчерпателен: Тестът проверява 246 гена, свързани със 112 генетични заболявания, включително 254 подтипа на заболяването.
Моля, обърнете внимание, че този тест се счита за скринингов, а не за диагностичен тест. Преди да се вземе каквото и да е решение за лечение, всички пациенти/настойници трябва да обсъдят своите резултати с лекар със специалност медицинска генетика, който може да препоръча потвърдителни диагностични тестове, когато е подходящо.
В нашия медицински център ние сме тук, за да ви преведем през този процес и да ви предоставим персонализираните грижи, които заслужавате. Свържете се с нас днес, за да научите повече за генетичния скрининг за новородени BGI NOVA™