- Пловдив, ул. Младежка 2
Медицинска генетика
Медицинската генетика е самостоятелна медицинска специалност и научна дисциплина, която изучава етиологията, патогенезата, унаследяването, клиничната изява, профилактика и лечение на наследствените болести и предразположения и чрез прилагане на специфични методи за изследване осигурява генетичната диагностика и генетично консултиране.
Какво е медицинска генетика?
Основен обект на медицинската генетика е семейството или неговите болни или здрави членове. Предмет на медицинската генетика са скринингови изследвания за наследствени болести и предразположения.
Mедико-генетичнoто консултиране (МГК) е високоспециализирана консултативна медицинска дейност, извършвана от лекар с призната специалност по медицинска генетика, насочена към изграждане цялостна концепция по отношение на развитието и/или предаването на наследствена болест или предразположение в дадено семейство или за даден индивид. Завършва с прогнозиране на риск за определено заболяване.
Генетичната диагноза
Идентифицирането на основната генетична етиология за окончателната диагноза може да осигури значителни ползи, както клинично, така и лично, за пациентите и техните семейства. От клинична гледна точка, ясната генетична диагноза може да насочи стратегиите за лечение, прогнозата и да помогне в предвиждането на потенциални усложнения или съпътстващи заболявания. Може също така да сложи край на често дългата и стресираща диагностична одисея, предоставяйки на семействата отговори и елиминирайки необходимостта от по-нататъшно изследване. От лична гледна точка, разбирането на генетичната основа на състоянието на детето може да осигури на семействата усещане за разбиране. Може също така да им позволи да се свържат с други семейства, изправени пред същата диагноза, да имат достъп до ресурси и подкрепа, специфични за състоянието, и да вземат информирани решения относно бъдещото семейно планиране. В крайна сметка, генетичните диагнози дават възможност на пациентите и техните семейства за по-добри здравни грижи и подобрено качество на живот
Какво дава генетичната диагноза?
– Генетичната диагноза предоставя прогностичната информация
– Генетичната диагноза може да осигури достъп до специфично етиологично лечение
– Генетичната диагноза може да осигури достъп до специфични за състоянието клинични проучвания
– Генетичната диагноза улеснява поведението
– Генетичната диагноза може да позволи на семействата да избегнат ненужни диагностични тестове
– Генетичната диагноза може да помогне за избягване терапевтични интервенции, които се основават на необосновани етиологични теории и са потенциално вредни.
– Генетичната диагноза може да даде възможност на пациентите и лицата, които се грижат за тях, да идентифицират, лекуват и/или предотвратяват съпътстващи медицински заболявания по време на диагностицирането, както и състояния, които могат да се развият по-късно в живота
– Генетичната диагноза позволява да се преценят рисковете за повторение в семейството и да се вземе информирано решение за репродукция.
Медико генетична консултация за семейно планиране
Силата да знаеш.
Повечето хора не знаят, че са носители на наследствено генетично заболяване, докато не се роди дете със съответното състояние.
Този скрининг е особено важен за хора, които планират да създадат семейство, тъй като може да помогне за идентифициране на риска от раждане на дете с определено генетично заболяване.
За двойки, които изпитват репродуктивни неуспехи, генетичното консултиране може да предостави ценна информация за потенциалните генетични причини и да насочи бъдещото лечение или решения за семейно планиране.