Д-р Христо Иванов

В нашия медицински център ние се ангажираме да предоставяме цялостни здравни услуги, включително усъвършенствани генетични тестове за наследствени ракови синдроми. Нашият екип включва специализиран медицински генетик, който е специализиран в идентифицирането на генетични рискове за различни видове рак.

Разбиране на генетичното изследване за наследствени ракови синдроми

Генетичното изследване за наследствени ракови синдроми включва идентифициране на промени във вашите гени, които могат да увеличат риска от развитие на определени видове рак. Тези тестове се препоръчват от Националната всеобхватна мрежа за борба с рака (NCCN), водещ орган в областта на лечението на рака.

Кой трябва да обмисли генетично изследване?

NCCN препоръчва генетично изследване за лица, които имат лична или фамилна анамнеза, която предполага наследствен раков синдром. Това може да включва:

– множество членове на семейството с един и същи вид рак,

– рак, който се появява в необичайно млада възраст,

– повече от един вид рак при един човек,

– редки видове рак или тумори

– специфични модели на рак в семейството, които съответстват на определен наследствен раков синдроми.

1. Видове наследствени ракови синдроми

Има няколко вида наследствени ракови синдроми, всеки от които е свързан със специфични видове рак:

Синдром на наследствен рак на гърдата и яйчниците (HBOC)

Синдром на Линч (синдром на наследствен неполипозен колоректален рак)

Синдром на Li-Fraumeni

Синдром на Cowden/синдром на туморен хамартом PTEN (CS/PHTS)

Синдром на Peutz-Jeghers

Аденоматозна полипоза

Атенюирана фамилна аденоматозна полипоза (AFAP)

Аденоматозна полипоза на дебелото черво с неизвестна етиология

Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)

Синдром на ювенилна полипоза

MUTYH-свързана полипоза (MAP)

Синдром на назъбена полипоза

Процент ракови заболявания, които са наследствени

Смята се, че около 5 до 15 процента от всички ракови заболявания са наследствени.

Оценка на риска

Оценката на риска е ключова част от процеса на генетично изследване. Това включва събиране на подробна лична и семейна медицинска анамнеза, включително видовете и възрастта на поява на рак в семейството. Ако оценката на риска предполага повишен риск от наследствен раков синдром, се препоръчва насочване към специалист по медицинска генетика на рака  за допълнителна оценка на риска, обмисляне на поведение и консултиране.

Предимства на генетичното изследване

Генетичното изследване за наследствени ракови синдроми може да осигури няколко предимства:

Ранно откриване и превенция: Генетичното изследване може да помогне за идентифицирането на лица, които са изложени на риск от развитие на определени видове рак на ранен етап. Това може да доведе до ранно откриване и лечение, което може да увеличи шансовете за успешни резултати от лечението.

Вземане на информирано решение: Резултатите от генетичното изследване могат да помогнат на хората да вземат информирани решения за своето здраве, включително решения относно превантивни мерки и възможности за лечение.

Семейно планиране: За хора, които планират да създадат семейство, генетичното изследване може да предостави информация за риска от предаване на определени генетични мутации на техните деца.

Насоки за членовете на семейството: Ако се установи, че дадено лице е носител на генетична мутация, членовете на семейството му също могат да изберат да се изследват, за да разберат собствения си риск.

Въпреки това е важно да се отбележи, че генетичното изследване има ограничения и не може да предскаже със сигурност дали дадено лице ще развие рак. Ето защо е изключително важно да обсъдите потенциалните ползи, рискове и ограничения на генетичното изследване с лекар със специалност медицинска генетика, преди да се подложите на изследване.

В нашия медицински център ние сме тук, за да ви преведем през този процес и да ви предоставим персонализираните грижи, които заслужавате. Свържете се с нас днес, за да научите повече за нашите услуги за генетични тестове.

2. Туморно геномно профилиране

Разбиране на геномното профилиране на рака за целенасочено/таргетнио лечение

Геномното профилиране на рак, известно още като профилиране на тумори, е начин да персонализирате лечението на рака. Това включва изследване на проба от вашите ракови клетки за уникални генни промени, които помагат на рака да расте и да се разпространява. Тези промени могат да предоставят информация за вашия рак, която може да помогне на вас и вашия лекар да изберете вашето, персонално прецизирано лечение за рак.

Ние използваме SENTIS™ Cancer+ Discovery Panel, цялостно и точно решение за тестване, базирано на секвениране от следващо поколение (NGS), за идентифициране на соматични и герминативни варианти и откриване на нови варианти с важни функции при рак. Панелът предлага екзонно покритие на 688 свързани с рака гени и идентифицира най-често срещаните видове промени, включително SNVs, indels, CNVs и сливания/фузии в солидни тумори.

Кой трябва да обмисли геномно профилиране?

Това изследване също се извършва рутинно, за да се избере лечение за хора, които са диагностицирани с определени видове рак – включително недребноклетъчен рак на белия дроб.

Предимства на геномното профилиране

Геномното профилиране може да осигури няколко предимства:

Персонализирано лечение: Геномното профилиране може да помогне за идентифициране на най-добрите възможности за лечение въз основа на уникалните генетични промени във вашия рак.

Подобрени резултати: Проучванията показват, че пациентите, които получават лечение въз основа на генетичния профил на техния тумор, често имат по-добри резултати.

Допустимост за клинично изпитване: Геномното профилиране може също да ви помогне да намерите проучване на ново лечение на рак (клинично изпитване), към което може да сте в състояние да се присъедините.

Разбиране на герминативните мутациите за прецизна терапия

Герминативните мутациите са промени в гените, които присъстват във всяка клетка на тялото и могат да се предават от родители на техните деца. Докато генетичните мутации, открити в тумора, могат да бъдат важни за прогнозата на пациентите за рак и насочването на поведението за лечение, идентифицирането на герминативни мутации е полезно не само за прецизната медицина, но такива открития могат също да показват повишено предразположение към рак сред пациентите и членовете на техните семейства.

Разбиране на фармакогенетичните тестове

Фармакогенетиката е изследване на това как гените влияят на реакцията на човек към лекарства. Тази сравнително нова област съчетава фармакология (наука за лекарствата) и геномика (изследване на гените и техните функции), за да разработи ефективни, безопасни лекарства и дози, които ще бъдат съобразени с генетичния състав на човека.

Много лекарства, които се предлагат в момента, са „един размер за всички“, но те не действат по един и същи начин за всички. Може да бъде трудно да се предвиди кой ще се възползва от дадено лекарство, кой няма да реагира изобщо и кой ще изпита отрицателни странични ефекти (наречени нежелани лекарствени реакции). Нежеланите лекарствени реакции са значителна причина за хоспитализации и смъртни случаи. Със знанията, получени от проекта за човешкия геном, изследователите научават как наследените различия в гените влияят на реакцията на тялото към лекарствата. Тези генетични разлики ще бъдат използвани, за да се предскаже дали дадено лекарство ще бъде ефективно за конкретен човек и за предотвратяване на нежелани лекарствени реакции.

Генетичните тестове, които предлагаме, могат да идентифицират промени в гените, които могат да определят дали дадено лекарство може да бъде ефективно лечение за вас или може да имате сериозни нежелани лекарствени реакции.