Искаме да Ви представим едно кратко интервю с Д-р Пламен Дунев относно генетичните тестове за фамилната хиперхолестеролемия. Според него, тези изследвания са ключови за точното диагностициране и персонализирано лечение, което значително намалява риска от сърдечно-съдови заболявания, свързани с атеросклероза.

Д-р Пламен Дунев е водещ кардиолог и клиничен липидолог с над 10 години опит. Специализира в лечението на артериална хипертония, сърдечна недостатъчност, исхемична болест и наследствени липидни нарушения. Единственият сертифициран специалист по клинична липидология в България, акредитиран от National Lipid Association (САЩ). Практикува в МДЦ Хейлан Кеър, София.

Въпрос: Д-р Дунев, какви са основните ползи от генетичните изследвания при пациенти с фамилна хиперхолестеролемия ?

Д-р Пламен Дунев: Генетичните изследвания са ключови за точното диагностициране и персонализирано лечение на пациентите с фамилна хиперхолестеролемия, както и на техните близки. Те ни позволяват да идентифицираме специфични генетични мутации, които водят до наследствени нарушения на липидния метаболизъм. Ранното откриване  на тези мутации ни дава възможност за прецизна и индивидуализирана терапия , което  значително намалява риска от развитие на  сърдечно-съдови заболявания свързани с атеросклероза .

Въпрос: Какви са гените, които обикновено изследвате при такива пациенти?

Д-р Пламен Дунев: Основните гени, които изследваме за  диагностицирането на пациентите с фамилна хиперхолестеролемия са : LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP 1 , но и  други, свързани с различни форми на липидни нарушения.  Тези мутации могат да доведат до повишени нива на холестерол и триглицериди, което  значително увеличава риска от инфаркт, инсулт и съдови заболявания в ранна възраст.

Въпрос: Какви са конкретните симптоми на пациенти с мутации в тези гени?

Д-р Пламен Дунев: Често пациентите нямат никакви симптоми докато не се реализира сърдечно съдов инцидент ( напрмер инфаркт) . При рутинни изследвания могат да се установят повишени нива на холестерол, както и някои видими отлагания на холестерол по кожата, сухожилията и очите. При преглед могат да бъдат  установени атеросклеротични плаки в съдовете ( каротидни артерии, феморални артерии, коронарни артерии) .

Въпрос: Какво е значението на фамилната анамнеза за тези заболявания?

Д-р Пламен Дунев: Фамилната анамнеза е от решаващо значение, защото фамилната хиперхолестеролемия  е наследствено заболяване. Ако един член на семейството е диагностициран, препоръчваме генетично тестване на близките, за да се открият навреме и другите членове на семейството със съответното генетично нарушение.

Въпрос: Колко рано трябва да се направи генетичното изследване?

Д-р Пламен Дунев: Най-добре е да се направи в детска или млада възраст, особено при наличие на лабораторни данни за висок холестерол и  фамилна история  за сърдечно-съдови заболявания. Ранната диагностика позволява навременно лечение и профилактика.

Въпрос: Какво включва самото генетично изследване?

Д-р Пламен Дунев: Изследването представлява вземане на кръвна проба или проба от слюнка , която се анализира в лаборатория за мутации в конкретни гени, свързани с липидните нарушения.

Въпрос: Какви са терапевтичните подходи при открити генетични мутации?

Д-р Пламен Дунев: Терапията зависи от мутациите, но обикновено включва  лекарства като статини, езетимиб , някои инжекционни препарати  , както и спазване на здравословен начин на живот  –  подходящ диетичен режим,  физическа активност, отказ от тютюнопушене  и стриктен контрол на нивата на холестерола. Особено важно е започване на лечение максимално рано.

Въпрос: Къде пациентите могат да направят тези изследвания?

Д-р Пламен Дунев: Изследванията могат да бъдат извършени в моята практика и  при специалисти като д-р Христо Иванов в Невро Пед Ген, които също предлагат генетични изследвания за вродени и наследствени липидни нарушения.

Въпрос: Има ли рискове при генетичните тестове?

Д-р Пламен Дунев: Тестовете са безопасни, а резултатите са изключително необходими за определяне на риска ,  подходящото и навременно лечение.

Въпрос: Какви допълнителни стъпки трябва да предприемат пациентите с установени мутации?

Д-р Пламен Дунев: Те трябва да следват стриктно назначеното лечение, да проследяват редовно нивата на липидите и да се консултират с кардиолог или липидолог за оптимизиране на терапията.Задължително следва да установим и кои други техни близки имат заболяването.

Материалът Генетични изследвания при фамилна хиперлипидемия е публикуван за пръв път на Медицински център Невро Пед Ген.

Материалът Внимание, бъдещи родители! е публикуван за пръв път на Медицински център Невро Пед Ген.

Материалът Защо да изберем хомеопатия? е публикуван за пръв път на Медицински център Невро Пед Ген.

Материалът Шуслерова терапия е публикуван за пръв път на Медицински център Невро Пед Ген.